广西地中海贫血研究首获国家儿科医学最高奖
发布时间:2009年11月04日
来源:广西疾控信息 阅读次数:
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日前,第四届“宋庆龄儿科医学奖”获奖名单揭晓,广西医科大学第一附属医院的《广西地中海贫血的防治研究》成为获此殊荣的6个医学奖之一。这是我区医疗机构首次获得这项国家儿科医学最高奖。
地中海贫血是广西地区发病率最高的遗传性疾病。两代科研工作者经过33年的时间,对20多万人次进行相关调查研究后,才有了这一科研成果。这项研究共诊治地中海贫血携带者和病人20多万人次,覆盖广西的14个市。
该研究首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白,研究成果填补了国内外空白,率先在国内开展有创和无创性产前诊断,在乡镇卫生院推广地中海贫血初筛技术,避免了1000多例重型地中海贫血患儿的出生,并为广西政府2001年出台的地中海贫血防治法规提供了科学、详实的决策依据。
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