7月19日，记者从自治区卫生厅新闻通气会上获悉，我区地中海贫血防治计划实施以来，已获初步成效。2009年为20多万名孕妇进行了产前地贫筛查，为1万多名孕妇进行了产前诊断，诊断出重型地贫患儿1200多例，并根据夫妇的意愿提出了医学指导和医学干预。2010年1—6月，全区婚检率已迅速提高到46.28％，比2009年提高了31.94个百分点，共有20.4万人获得免费婚检，筛查出地贫携带者2.34万人，其中夫妇双方均为地贫携带者的有2031对。

    地中海贫血（简称“地贫”）是一种由于人体珠蛋白基因缺失或点突变所引起的遗传性溶血性疾病。地中海贫血因在地中海沿岸国家首先发现而命名，以α地贫和β地贫两种类型为主，地中海贫血基因携带者可以遗传给下一代，携带同类型地贫基因的人结婚后有可能生育重症地中海贫血儿。广西人群中地贫基因携带率约20%左右，远高于南方各省。妇幼卫生监测显示,2009年重型α地贫发生率为1.89‰，重型β地贫发生率约2.58‰,合计约4.5‰左右。2009年我区出生婴儿75.8万多人，发生重型α和β地贫患儿约3500人，是危害最大的遗传性疾病，也是造成广西出生缺陷高发的主要原因。特别在农村，由于经济困难和难以得到有效地及时诊断与治疗，未能有效地给予早期干预，成为地贫的高发地区。

    重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕并妇新生儿死亡率增加;重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。主要治疗措施是进行定期输血和注射除铁剂，1岁左右的患儿每年花费5万元左右，而且随着患儿体重增加，治疗费用相应增多。中间型地贫患儿也需要经常输血，长大后基本丧失劳动力，生存质量明显下降。目前地贫治疗尚无有效根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。因此利用三级防线预防地贫儿出生显得尤为重要。

    通气会上，自治区妇社处处长陈丽荔介绍，我区在建设三级防线上做了很多工作。一是将地贫筛查纳入婚前医学检查内容，建立地贫一级预防工作机制。

    从80年代末开始的婚检到2002年婚检率已达56.41％。据统计，仅2000年－2003年，全区共有114万多人接受婚检，疾病检出率为11.9%，其中指定传染病检出率为7.9％。2003年实施新的《婚姻登记条例》，婚前医学检查由“强制”改为“自愿”后，婚检率迅速下降，最低时2004年仅为2.47%。2010年2月1日开始实行全区免费婚检。卫生厅及时制定了《广西壮族自治区免费婚前医学检查实施方案》，进一步细化婚检工作的流程、内容、组织和管理，将地中海贫血筛查纳入婚检的检查项目，对结婚登记的新人进行地中海贫血筛查，并对筛查出的阳性携带者进行造册追踪管理，给予医学咨询和指导，建立地贫筛查一级预防工作机制，减少这部份人群生育重型地贫患儿的风险。实施免费婚检截止6月底，全区婚检率已迅速提高到46.28％，比2009年提高了31.94个百分点，共有20.4万人获得免费婚检，筛查出地贫携带者2.34万人，其中夫妇双方均为地贫携带者的有2031对，有效掌握了地贫的重点干预人群，对开展孕期干预，减少重症地贫发生打下了良好基础。

    二是为推动地中海贫血防治工作有效落实自治区成立了由自治区党委宣传部、卫生、发改等12个部门领导为成员的“自治区防治地中海贫血工作领导小组”，6月9日，自治区人民政府还召开全区提高出生人口素质，做好地中海贫血防治工作电视电话会议，对地中海贫血防治工作进行部署，明确目标任务，落实工作责任，全面推进《地中海贫血防治计划》各项工作深入开展。

    三是与国际地中海贫血协会建立友好协作关系，借鉴成功防治经验。

    四是强化地贫防治技术人员培训，开展地贫诊断和干预研究。几年来，广西共建立了9家产前诊断机构，并加强人员培训，提高医务人员出生缺陷和地贫筛查和诊断技术水平。2009年为20多万名孕妇进行了产前地贫筛查，为1万多名孕妇进行了产前诊断，诊断出重型地贫患儿1200多例，并根据夫妇的意愿提出了医学指导和医学干预。

    下一步将着力提高地贫防治能力，建立全区地贫防治技术网络。今年自治区财政投入2700万元，分别在医科大一附院、自治区妇幼保健院、自治区人民医院建设3所自治区级地贫产前诊断中心，承担全区地中海贫血产前诊断主要任务。各市也将建立地贫产前诊断分中心和各县（市、区）地贫初筛实验室，满足日益扩大的地贫防治工作的需要。每年筹集500万元，用于开展地中海贫血防治技术人员培训。目前自治区卫生厅已制定出《地中海贫血防治技术培训大纲》、《地中海贫血筛查诊断技术规范》和《地中海贫血知识和技术培训计划》，正在组织区内外相关专家借编写地贫知识培训实用教材。计划今年完成8750名技术人员培训和416名技术人员进修，其中，5月份已完成全区103所婚检机构的300多人婚检人员培训。培训总体目标是通过6年时间，建立起一支具备地贫防控专业技术能力的队伍，为群众提供科学规范的技术服务。

    还将实施地贫基因诊断和地贫产前诊断补助，控制重型地贫发生。对免费婚检筛查出夫妇双方地贫阳性者进行追踪管理，在婚后怀孕时进行地贫基因诊断进行补助，2010年计划补助3645对。对经过地贫基因诊断，发现夫妇双方为同型地贫基因，进一步做地贫产前诊断的孕妇进行补助，2010年计划补助2556例，对诊断重型地贫的给予医学指导，减少重型地贫发生。（莫  雪）